CNVSEQ染色体拷贝数变异检测项目详细介绍
项目概述
什么是CNV-SEQ染色体拷贝数变异检测？
拷贝数变异测序（Copy Number Variation Sequencing，CNV-Seq）采用下一代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）对样本进行低深度全基因组测序（low-pass whole genome sequencing），并结合生物信息学分析方法，检测受检样本中可能存在的染色体异常。
CNV-Seq染色体异常检测项目，以更高的基因组覆盖度、更精准的算法以及更严格的性能验证，全面检测全基因组范围内的染色体异常，为出生缺陷防控、生殖遗传的遗传诊断提供可靠的临床诊断依据。
• 检测范围广：覆盖染色体三体、染色体单体、三倍体、基因组拷贝数变异（CNVs）以及>20%的嵌合体
• 高准确性：检测结果与染色体芯片分析结果100%一致
• 高分辨率：可检测100kb以上的CNVs
• 免费母体细胞污染排除，保证检测样本的准确性
方法介绍
CNV-Seq（拷贝数变异测序）是一种基于高通量测序技术的基因检测方法，主要用于检测染色体或基因组水平的拷贝数变异（CNV），即DNA片段的重复或缺失。它通过分析DNA序列的覆盖深度变化，精准识别染色体微缺失、微重复等异常，广泛应用于产前诊断、儿童发育异常、先天畸形及遗传病筛查等领域。
技术优势及效果
优势：
高分辨率：检测精度显著高于传统核型分析；
广覆盖：可分析全基因组范围内的CNV；
样本需求低：适用于羊水、绒毛等微量样本；
性价比高：单次检测可同时分析多种变异。
局限性：
无法检测平衡性结构变异（如倒位、易位）；
不能识别单核苷酸变异（SNV）或小片段插入/缺失；
需结合其他技术（如WES）全面评估遗传风险。
工作周期
- CNV-SEQ染色体拷贝数变异检测：12个工作日
样本要求
- CNV-SEQ染色体拷贝数变异检测：受检者EDTA管抗凝全血2ml等
价格
- CNV-SEQ染色体拷贝数变异检测：1200元/单人
注：具体价格可能因检测内容、样本类型等因素有所不同，请以实际咨询为准。
联系方式
咨询微信手机：136-5180-7653
工作时间：周一至周日 9:00-21:00
邮箱：contact@xunkang.com
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微信号：geneticcounselor